Мы используем cookie-файлы для удобства пользователей и улучшения работы сайта, а также заботимся о защите персональных данных наших пользователей. Продолжая работу с сайтом, вы соглашаетесь с Условиями пользования сайтом.
Хороидеремия
Хороидеремия – редкая форма наследственной дегенерации сетчатки, которая поражает примерно 1 из 50 000 мужчин.
Заболевание вызывает постепенную потерю зрения, начиная с детской ночной слепоты, за которой следует сужение периферического зрения и прогрессирующая потеря центрального зрения в более позднем возрасте, вплоть до слепоты в 40-60 лет.
Заболевание вызывает постепенную потерю зрения, начиная с детской ночной слепоты, за которой следует сужение периферического зрения и прогрессирующая потеря центрального зрения в более позднем возрасте, вплоть до слепоты в 40-60 лет.
Посмотреть Положение Программы
Наследование. Хороидеремия вызывается мутациями в гене CHM. Это состояние передается в семьях по Х-сцепленному типу наследования, то есть мутировавший ген заболевания находится на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, и они могут нести ген заболевания на одной из своих Х-хромосом. Поскольку у них есть здоровая версия гена на другой Х-хромосоме, женщины-носители обычно не страдают от Х-сцепленных заболеваний.
У мужчин только одна Х-хромосома (в паре с одной Y-хромосомой) и поэтому они генетически восприимчивы к Х-сцепленным заболеваниям. Мужчины с Х-сцепленными заболеваниями передают свою Y-хромосому своим сыновьям и, следовательно, никогда не передадут Х-сцепленное заболевание своим сыновьям. Женщины-носители имеют 50% шанс (или 1 шанс из 2) передать ген Х-сцепленного заболевания своим дочерям, которые становятся носителями, и такой же 50% шанс передать ген своим сыновьям, которые затем заболевают..
- Причина возникновенияГенетической причиной хориодеремии являются мутации в гене CHM, расположенном на X-хромосоме (Xq21.2). Этот ген кодирует белок REP-1 (Rabescortprotein 1), который участвует в транспорте веществ внутри клеток сетчатки. Без REP-1 клетки постепенно накапливают токсичные продукты метаболизма, что приводит к их гибели.1
- Почему лечение до сих пор не создано?1. Технологические барьеры:
- Точная доставка гена CHM в клетки сетчатки требует совершенных вирусных векторов.
- Риск иммунного ответа и долгосрочная безопасность терапии.
- Редкость болезни снижает интерес фармкомпаний.
- Недостаток финансирования для доклинических исследований.
- Симптомы часто путают с пигментным ретинитом, что замедляет постановку диагноза.
2 - Почему важно найти лечение?Спасение зрения: для пациентов с хориодеремией генная терапия — единственный шанс остановить слепоту.
Прорыв в медицине: Успех терапии станет моделью для лечения других наследственных заболеваний сетчатки.
Социально-экономический аспект: Потеря зрения ведет к инвалидности, увеличивая нагрузку на семьи и систему здравоохранения.3
Причина возникновения
Генетической причиной хороидеремии являются мутации в гене CHM, расположенном на X-хромосоме (Xq21.2).
Этот ген кодирует белок REP-1 (Rabescortprotein 1), который участвует в транспорте веществ внутри клеток сетчатки. Без REP-1 клетки постепенно накапливают токсичные продукты метаболизма, что приводит к их гибели.
Этот ген кодирует белок REP-1 (Rabescortprotein 1), который участвует в транспорте веществ внутри клеток сетчатки. Без REP-1 клетки постепенно накапливают токсичные продукты метаболизма, что приводит к их гибели.
Почему лечение до сих пор не создано?
Технологические барьеры:
- Точная доставка гена CHM в клетки сетчатки требует совершенных вирусных векторов.
- Риск иммунного ответа и долгосрочная безопасность терапии.
- Редкость болезни снижает интерес фармкомпаний.
- Недостаток финансирования для доклинических исследований
- Симптомы часто путают с пигментным ретинитом, что замедляет постановку диагноза.
Почему важно найти лечение?
1.Спасение зрения: для пациентов с хороидеремией генная терапия — единственный шанс остановить слепоту.
2. Прорыв в медицине: Успех терапии станет моделью для лечения других наследственных заболеваний сетчатки.
3. Социально-экономический аспект: Потеря зрения ведет к инвалидности, увеличивая нагрузку на семьи и систему здравоохранения.
2. Прорыв в медицине: Успех терапии станет моделью для лечения других наследственных заболеваний сетчатки.
3. Социально-экономический аспект: Потеря зрения ведет к инвалидности, увеличивая нагрузку на семьи и систему здравоохранения.
Основные цели программы:
- Создание генной конструкции для коррекции мутации CHM.
- Доклинические испытания безопасности и эффективности.
- Подготовка к клиническим исследования I-II фазы.
Каждый этап финансирования будет строго контролироваться, а результаты — публично отчитываться.
Опыт РетинаФонда:
- С 2022 года ведется разработка генной терапии синдрома Ашера II типа.
- Уже получен патент на изобретение генной конструкции и начаты доклинические испытания на животных.
- Команда проекта:
- Контроль и прозрачность:
старт новой программы
ФЕВРАЛЬ 2025 — КОМАНДА РЕТИНАФОНДА ОФИЦИАЛЬНО ОБЪЯВЛЯЕТ О СТАРТЕ НОВОЙ ПРОГРАММЫ — РАЗРАБОТКЕ ГЕННОЙ ТЕРАПИИ ХОРОИДЕРЕМИИ
От идеи к действиям
В июле 2024 года группа пациентов с хороидеремией впервые обратилась в РетинаФонд с вопросом о возможности разработать генную терапию хороидеремии, затем было направлено письмо-обращение с просьбой инициировать разработку генной терапии хороидеремии.
Мы пообщались и начали изучать задачу, привлекая врачей-офтальмологов Морозовской Детской клинической больницы, руководителя лаборатории молекулярной вирусологии, к.б.н. А.С. Малоголовкина, врача-офтальмолога, seniorresearcher в OcularGenomics Institute, Massachusetts Eye andEarInfirmary в Медицинской школе Гарварда, д.м.н. М.Е.Винер.
К февралю 2025 года был готов детальный анализ мировой научной базы и дизайн первой фазы исследований.
Разработано Положение проекта.
27 февраля 2025 Наблюдательный совет РетинаФонда утвердил программу проекта.
27 февраля 2025 Наблюдательный совет РетинаФонда утвердил программу проекта.
24 июня, в день рождения РетинаФонда, мы подписали договор с Сеченовским Университетом на разработку генной терапии хороидеремии.
Это важный шаг на пути к проведению исследований.
Это важный шаг на пути к проведению исследований.
В июне 2025 года в лаборатории молекулярной вирусологии Сеченовского университета стартовал первый этап проекта по разработке генной терапии хороидеремии.
Исследователи приступили к созданию вирусных векторов, предназначенных для эффективной экспрессии гена CHM в клетках сетчатки глаза человека.
Проект стартовал с этапа компьютерного дизайна и моделирования оптимального гена CHM для генной терапии хороидеремии.
На основе созданных цифровых прототипов были получены синтетические нуклеотидные последовательности гена CHM. Гены были синтезированы в составе плазмидных векторов и успешно прошли входной контроль качества.
Далее, полученные гены были заклонированы в экспрессионные вектора с использованием молекулярного клонирования. Успешность клонирования и отсутствие генетических дефектов в генетических конструкциях проверили нуклеотидным секвенированием.
Проведено первичное тестирование экспресии гена CHM на культуре клеток HEK293T. Задача заключалась в идентификации генной конструкции, демонстрирующей наивысший уровень экспрессии белка CHM. По результатам скрининга были выбраны наиболее перспективные версии вектора.
Для дальнейшего анализа экспрессии белка REP1, кодируемого геном CHM, были заказаны специфические антитела.
Ожидается, что реагенты поступят в лабораторию в январе 2026 года, что позволит подтвердить идентичность белка REP-1 производимого с использованием созданных генетических конструкций.
После доставки антител планируется подтверждение эффективности выбранного вирусного вектора на культурах пигментного эпителия сетчатки (ARPE-19).
Результаты работ позволят выбрать наиболее эффективный AAВ вектор, кодирующий ген CHM для дальнейшего тестирования локализации белка и функциональности на животных.
Исследователи приступили к созданию вирусных векторов, предназначенных для эффективной экспрессии гена CHM в клетках сетчатки глаза человека.
Проект стартовал с этапа компьютерного дизайна и моделирования оптимального гена CHM для генной терапии хороидеремии.
На основе созданных цифровых прототипов были получены синтетические нуклеотидные последовательности гена CHM. Гены были синтезированы в составе плазмидных векторов и успешно прошли входной контроль качества.
Далее, полученные гены были заклонированы в экспрессионные вектора с использованием молекулярного клонирования. Успешность клонирования и отсутствие генетических дефектов в генетических конструкциях проверили нуклеотидным секвенированием.
Проведено первичное тестирование экспресии гена CHM на культуре клеток HEK293T. Задача заключалась в идентификации генной конструкции, демонстрирующей наивысший уровень экспрессии белка CHM. По результатам скрининга были выбраны наиболее перспективные версии вектора.
Для дальнейшего анализа экспрессии белка REP1, кодируемого геном CHM, были заказаны специфические антитела.
Ожидается, что реагенты поступят в лабораторию в январе 2026 года, что позволит подтвердить идентичность белка REP-1 производимого с использованием созданных генетических конструкций.
После доставки антител планируется подтверждение эффективности выбранного вирусного вектора на культурах пигментного эпителия сетчатки (ARPE-19).
Результаты работ позволят выбрать наиболее эффективный AAВ вектор, кодирующий ген CHM для дальнейшего тестирования локализации белка и функциональности на животных.
Команда исследователей лаборатории молекулярной вирусологии Cеченовского Университета завершила важный первый этап работы по разработке генной терапии хороидеремии — редкого наследственного заболевания сетчатки, которое постепенно приводит к ухудшению и потере зрения.
Проект стартовал в июне 2025 года и был профинансирован за счёт средств РетинаФонда, благодаря большому количеству неравнодушных людей и обществу пациентов с хороидеремией.
В рамках проекта была создана генетическая конструкция, позволяющая доставлять в клетки сетчатки здоровую копию гена CHM, отвечающего за синтез белка REP1. Нарушение работы этого гена является причиной развития заболевания.
Учёные разработали и протестировали несколько вариантов генетических конструкций на основе адено-ассоциированных вирусных векторов — одной из наиболее перспективных платформ для генной терапии. Эксперименты на клеточной культуре показали, что созданные конструкции успешно обеспечивают синтез терапевтического белка. В лабораторных условиях удалось добиться его высокой продукции — до 75 мкг/мл, что сопоставимо с контрольным рекомбинантным белком.
Полученные результаты подтверждают, что разработанная система может стать основой для дальнейших исследований и разработки генной терапии хороидеремии. Этот этап приближает создание новых методов лечения, способных замедлить или остановить прогрессирование заболевания.
О начале следующего этапа проекта будет объявлено дополнительно. Его реализация зависит от дальнейшей финансовой поддержки. Следите за новостями на нашем сайте и в социальных сетях.
Проект стартовал в июне 2025 года и был профинансирован за счёт средств РетинаФонда, благодаря большому количеству неравнодушных людей и обществу пациентов с хороидеремией.
В рамках проекта была создана генетическая конструкция, позволяющая доставлять в клетки сетчатки здоровую копию гена CHM, отвечающего за синтез белка REP1. Нарушение работы этого гена является причиной развития заболевания.
Учёные разработали и протестировали несколько вариантов генетических конструкций на основе адено-ассоциированных вирусных векторов — одной из наиболее перспективных платформ для генной терапии. Эксперименты на клеточной культуре показали, что созданные конструкции успешно обеспечивают синтез терапевтического белка. В лабораторных условиях удалось добиться его высокой продукции — до 75 мкг/мл, что сопоставимо с контрольным рекомбинантным белком.
Полученные результаты подтверждают, что разработанная система может стать основой для дальнейших исследований и разработки генной терапии хороидеремии. Этот этап приближает создание новых методов лечения, способных замедлить или остановить прогрессирование заболевания.
О начале следующего этапа проекта будет объявлено дополнительно. Его реализация зависит от дальнейшей финансовой поддержки. Следите за новостями на нашем сайте и в социальных сетях.
О начале
О начале следующего этапа проекта будет объявлено дополнительно. Его реализация зависит от дальнейшей финансовой поддержки. Следите за новостями на нашем сайте и в социальных сетях.
О начале следующего этапа проекта будет объявлено дополнительно. Его реализация зависит от дальнейшей финансовой поддержки. Следите за новостями на нашем сайте и в социальных сетях.
Новости