В рубрике Полезные советы опубликована статья "Как защитить глазки нашего ребенка от травм"?
ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ
Версия сайта
для слабовидящих
Мы используем cookie-файлы для удобства пользователей и улучшения работы сайта, а также заботимся о защите персональных данных наших пользователей. Продолжая работу с сайтом, вы соглашаетесь с Условиями пользования сайтом.
OK
ИССЛЕДОВАНИЯ
Пациенты с наследственными заболеваниями сетчатки или их близкие часто спрашивают: «Почему мы должны оплачивать доклинические исследования? Разве не государство и фармацевтические компании обязаны этим заниматься?»
Доклинические исследования генной терапии – общая и непростая задача для всех: и для государства, и для пациентов. Государство поддерживает исследования фундаментальными затратами на полноценную работу лабораторий и научных коллективов, предоставляя научно-техническую инфраструктуру и возможность проведения исследований.
Сейчас в Сеченовском университете есть уникальное современное оборудование, штат высококлассных специалистов. И, самое главное, исследовательский интерес, подкрепленный вниманием пациентов и неравнодушных людей. Так вот, чтобы начать доклинические исследования как можно быстрее, как раз нужна наша с вами помощь.
Финансирования много не бывает – особенно в таком затратном и долгом деле, как разработка генной терапии редкой болезни. И чем больше будет источников, тем продуктивнее
Этапы разработки генной терапии Синдрома Ашера второго типа
Доклинические исследования включают в себя ряд этапов. На каждом этапе решается определенная задача
Этапы 2019 – 2023 г.

2019 г. – знакомство Варвары Шибановой (исполнительный директор МОО «Чтобы видеть», пациент с синдромом Ашера), Марианны Винер (офтальмогенетик) и Учредителем РетинаФонда, врачом - офтальмологом Татьяной Аванесовой.

Погружение в тему исследований генной терапии синдрома Ашера. Пациенты буквально стучались во все двери для распространения информации. Но двери часто закрывались.

«Надежда есть всегда» - эта вера позволила дать старт исследованиям.

Слева Варвара Шибанова, справа Татьяна Аванесова

Синдром Ашера (Ушера)

Синдром Ашера – это наследственное заболевание, вызванное генетическим сбоем, характеризующееся ухудшением слуха и прогрессирующим необратимым ухудшением зрения. В настоящее время он неизлечим.

Патология передаётся от родителей ребёнку по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что, если оба родителя — бессимптомные носители одинаковых мутаций в одном из генов, отвечающих за развитие синдрома, возникает 25%-ный риск рождения ребёнка с патологией.

Обычно болезнь диагностируют в детском или подростковом возрасте, и чаще всего она прогрессирует. Кроме того, синдром Ашера в некоторых случаях влияет на вестибулярный аппарат — у ребёнка появляются проблемы с координацией и равновесием.

Синдром Ашера — самая распространённая причина наследственной слепоглухоты в мире.

Потерю зрения провоцирует пигментный ретинит — заболевание, которое приводит к патологическим изменениям глаза. Они происходят из-за нарушения метаболизма в сетчатке — внутренней оболочке глаза, которая выполняет функцию зрительного анализатора.

В ней расположены фоторецепторы — клетки, которые могут различать свет разной интенсивности, анализировать полученную информацию и преобразовывать её в нервные импульсы, которые поступают в мозг. На основе импульсов в отделах мозга, отвечающих за зрение, формируется картинка, которую видит человек. Когда синдром Ашера прогрессирует, фоторецепторы разрушаются и перестают передавать информацию в мозг. В результате развивается частичная или полная слепота.
Синдром Ашера (Ушера) – редкая наследственная болезнь, характеризующаяся ухудшением слуха и прогрессирующим и необратимым снижением зрения. Сначала может проявляться как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении).

Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте. Иногда заболевание оказывает влияние и на вестибулярные функции человека. Умственное состояние людей с данным заболеванием не страдает, хотя в детстве они могут испытывать сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения.